脂质贮积病 (lipid storage diseases )一组脂质(包括糖脂)在血和组织中不正常堆积并伴有典型临床表现的综合征,又称脂质沉积病。种类甚多,临床表现各异,常累及神经系统,而表现为脱髓鞘疾病。多为常染色体隐性遗传。
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