性腺发育不全是典型的患者染色体组型为45，X。其父母性细胞减数分裂时X或Y染色体的遗失，受精后有丝分裂的误差都可引起这一类异常。患者为性幼稚的女性，并有多种躯体畸形。面部特征为：小颌、内眦有赘皮皱褶，两耳位置低并下垂。颈短宽有蹼，胸部呈盾状。手足有淋巴水肿，肘外翻。体矮和女生殖器呈幼稚型则是所有此类患者都具备的特点。卵巢为条纹形，间质以涡形出现，无功能性组织。患者可有肥胖、糖尿病、骨质疏松。血浆和尿内促性腺激素增高，特别是FSH;由于无卵巢功能，不出现青春期发育。
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